Хроматинопатии: акцент върху синдрома на Корнелия де Ланге

През последните години множество гени се свързват с хроматинопатии, класифицирани като  “подобни на синдрома на Корнелия де Ланге“. Известно е, че фенотипът на тези пациенти става все по-малко разпознаваем, припокривайки се с характеристики на други синдроми, причинени от генетични варианти, засягащи различни регулатори на структурата и функцията на хроматина. Следователно диагнозата синдром на Корнелия де Ланге може да бъде затруднена, поради разминаване между молекулярната диагноза и клиничната оценка. Обзорът разглежда молекулярните особености на синдрома на Корнелия де Ланге, подкрепяйки хипотезата, че „CdLS-подобните синдроми“ са част от по-голямо „семейство на редки болести“, споделящо множество клинични характеристики и общи нарушения в молекулярните пътища. Повече информация може да получите тук.