Спиналната мускулна атрофия с респираторен дистрес тип 1 (SMARD1) е рядко автозомно рецесивно невромускулно разстройство, причинено от мутации в гена IGHMBP2, който кодира имуноглобулин µ-свързващ протеин 2, а това води до прогресираща дегенерация на спиналния моторен неврон. При по-голямата част от пациентите типичните симптоми се проявяват още през първата година от живота. Основните клинични характеристики са дистална мускулна атрофия и диафрагмална парализа, за които е необходима постоянна поддържаща вентилация. Все още не е налице ефективно лечение, но новите терапевтични подходи, като генната терапия, показват обнадеждаващи резултати и представляват възможни методи за лечение на SMARD1. Значителният напредък в разбирането както на клиничния спектър на заболяването, така и на неговите молекулярни механизми, позволява бързата транслация на предклиничните терапевтични стратегии върху пациентите, за да се подобри лошата прогноза на това заболяване. Повече информация може да получите тук.
427
Предишна публикация
Дислокация на тазобедрената става при пациенти със синдром на Кабуки
Следваща публикация