Х-свързаният хипофосфатемичен рахит (X‑linked hypophosphatemic rickets, XLH) е рядко генетично метаболитно нарушение, причинено от нарушаване на регулацията на фабробластния растежен фактор 23 (FGF23), което води до силно намаляване на реабсорбцията на фосфатите от бъбреците. Нарушеният растеж, тежкият рахит и сложните скелетни деформации са преки последици от хипофосфатемията, представяща основните симптоми на XLH през детството. При възрастни вторичните усложнения, включително ранното развитие на остеоартрит, значително влошават качеството на живот и причиняват значителна клинична тежест. С глобалното одобрение на моноклоналното FGF23 антитяло буросумаб, таргетна терапия с обещаващи резултати във фаза III на клиничните проучвания е налична за деца с XLH. Координирането и управлението на пациентите в основните медицински дисциплини е в основата за оптимизиране на лечението и намаляване на тежестта от заболяването. Този обзор има за цел да опише различни гледни точки в лечението на пациентите с XLH в създаването на мултидисциплинарен експертен център за редки заболявания на костите. Повече информация може да получите тук.
375
Предишна публикация