Болестта на Гоше (Gaucher disease, GD) е рядко нарушение в лизозомното натрупване, причинено от дефицитна глюкоцереброзидазна активност и последващо натрупване на гликосфинголипиди в мононуклеарната фагоцитна система. GD може да прогресира до инвалидизиращи и потенциално животозастрашаващи усложнения при липса на диагностициране и лечение. За съжаление, поради неспецифичните признаци и симптоми и липсата на осведоменост, пациентите с GD тип 1, най-често срещаният неневронопатичен вариант, често изпитват забавяне на диагностиката. Тъй като спленомегалията и тромбоцитопенията са доминиращите клинични особености при много от пациентите с GD, хепатолозите и гастроентеролозите трябва да са запознати с това състояние. Съобщава се за чернодробно засягане при повечето пациенти с GD, което включва хепатомегалия, с или без изменение на чернодробните ензими, фиброза / цироза, портална хипертония, фокални чернодробни лезии и холелитиаза. Повече информация може да получите тук.
271
Предишна публикация