Електронни здравни записи за диагностика на редки заболявания

С появата на електронни здравни записи повторната употреба на клиничните данни предлага нови перспективи за диагностика и лечение на пациентите с редки заболявания. Разработването на системи за подпомагане вземането на решения зависи от способността да се набират пациенти, да се извличат и интегрират данните на пациентите, да се стратифицират тези данни и да се интегрира алгоритъм за подпомагане вземането на решения в грижата за пациентите. Този обзор разглежда изследванията, които предлагат решения за премахване на тези бариери и ускоряване на транслационните изследвания: структурирани електронни здравни записи и търсачки за свободен текст за намиране на пациенти, хранилища за данни и обработка на естествен език за извличане на фенотипове, алгоритми за машинно обучение за класифициране пациентите и показатели за сходство при диагностицирането им. Повече информация може да получите тук.