Молекулярна генетика при болестта на Ниман-Пик тип С в Италия

Болестта на Ниман-Пик тип C  (Niemann-Pick Type C, NPC) е автозомно рецесивно разстройство на лизозомно натрупване, причинено от мутации в гените NPC1 или NPC2. През 2009 г. е публикувана молекулярната характеристика на 44 италианци с NPC. Обзорът представя актуалните генетични находки при 105 италиански пациенти с NPC, принадлежащи към 83 несвързани семейства (77 NPC1 и 6 NPC2). NPC1 и NPC2 гените са изучени, следвайки алгоритъм, публикуван наскоро. Определени са осемдесет и четири различни NPC1 алела и пет NPC2 алела. Само два  NPC1 алела са останали неоткрити. Най-честата NPC1 мутация е p.F284Lfs * 26 (5.8% от алелите). Всички NPC2 мутации са открити в хомозиготно състояние и всички освен една са били тежки. Сред новодиагностицираните пациенти са идентифицирани 18 нови NPC1 мутации. Повече информация може да получите тук.