Болестта на Erdheim-Chester (ECD) е рядка хистиоцитоза, която наскоро бе призната за неопластично заболяване поради откриването на мутации в MAP-киназния път (RAS-RAF-MEK-ERK). Типичните прояви при ECD включват централен безвкусен диабет, рестриктивен перикардит, перинефрична фиброза и склеротични костни лезии. Хистопатологичната диагноза на заболяването често е предизвикателство, поради неспецифични възпалителни и фиброзни находки в хистологията на тъканни проби. Освен това, свързването на ECD с необичаен тъканен тропизъм и коварно начало често води до диагностични грешки и закъснение в диагностицирането. Повечето пациенти с ECD изискват лечение, с изключение на малка част от пациентите с минимално симптоматично засягане на един орган. Първите препоръки за ECD са публикувани през 2014 г. от лекари и изследователи от глобалния алианс на Erdheim-Chester Disease. С неотдавнашните молекулярни открития и одобряването на първата таргетна терапия (вемурафениб) при ECD с BRAF-V600-мутации се появява и нуждата от актуализирани насоки за клинична практика, които да оптимизират диагнозата и лечението на това заболяване. Този обзор представя консенсусни препоръки, произтичащи от Международния медицински симпозиум за ECD през 2017 и 2019 г. Повече информация може да получите тук.
287
Предишна публикация