Клинични и генетични аспекти на наследствената спастична параплегия в Турция

Наследствените спастични параплегии (НСП) са хетерогенна група от редки невродегенеративни нарушения, които се проявяват със спастичност на долните крайници. Заболяването е известно като сложна НСП, ако спастичността е придружена от допълнителни характеристики като когнитивно увреждане, малкомозъчен синдром, оскъден корпус калозум или невропатия. Повечето семейства с НСП показват автозомно-доминантен тип унаследяване. От друга страна, случаите на автозомно-рецесивен тип унаследяване са често срещани, поради високата честота на междуродствените бракове. Този обзор има за цел да проучи клиничната и генетична етиология при група пациенти с НСП. Повече информация може да получите тук.