Фармакотерапия при редки заболявания на скелета

Установени са нови подходи в областта на редките заболявания на скелета (например при остеогенезис имперфекта, ахондроплазия, хипофосфатемичен рахит, хипофосфатемия и прогресивна осифицираща фибродисплазия). След изясняване на основните генотипи и патофизиологичните промени при тези заболявания са създадени нови възможности за лечение. Повечето медикаменти се основават на взаимодействието между специфични каскади от ензими и протеини, свързани с болестта. По този начин утвърдена терапия е достъпна за деца с тежки форми на хипофосфатемия и хипофосфатемичен рахит. Непрекъснато се провеждат клинични проучвания за оценка на ефикасността и безопасността на лекарствата за остеогенезис имперфекта, ахондроплазия, хипофосфатемичен рахит, хипофосфатемия и прогресивна осифицираща фибродисплазия. Тъй като всички тези заболявания са редки, броят на изследваните пациенти е малък, а проучванията за страничните ефекти и дългосрочните резултати са ограничени. Поради тази причина се препоръчва лечението на пациентите да се извършва в специализирани центрове, където се оценява ефекта на лекарствата и се събират данни за безопасността, странични ефекти и полезното действие. Поради високата цена на повечето лекарства за редки болести са необходими ясни индикации за започване на лечение, както и оценка и препоръки за продължителността на терапията. За повече информация натиснете тук.