Дефицитът на алфа-1 антитрипсин (AATD) е рядко и недостатъчно добре диагностицирано състояние, което е свързано с развитието на чернодробно заболяване при възрастни и деца и белодробен емфизем при възрастни. Няколко проучвания показват, че познанията за болестта и нейната диагностика са ограничени сред специалистите по здравни грижи и че има значителна неравнопоставеност в достъпа до специализирани грижи и подходящо лечение в цяла Европа. Европейската комисия и Европейското респираторно общество (ERS) препоръчват грижите за пациенти с AATD да бъдат организирани в референтни центрове на национално или регионално ниво. Тези референтни центрове трябва да осигуряват оптимални клинични грижи по отношение на адекватни диагностични техники, като фенотипизиране и генотипизиране, и да осигуряват достъп до лечение съгласно указанията. Референтните центрове също трябва да осигуряват постоянно медицинско образование за медицинските специалисти, генетично консултиране, сътрудничество с асоциации на пациенти, както и да насърчават съвместни изследвания и клинични изпитвания с нови и съществуващи терапии за болестта. Тези центрове трябва да имат регистър на своята дейност и да си сътрудничат с големи, международни, многоцентрови регистри, като например международния регистър на Европейско сътрудничество за изследване на дефицита на Alpha-1 антитрипсин (EARCO), който е одобрен от ERS и има за цел да набере и проследи до 3000 пациенти за период от три години, за по-добро разбиране естествената история на заболяването и въздействието на различни лечения върху резултатите в реалния живот. Международното сътрудничество и стандартизираното събиране на висококачествени перспективни данни ще осигурят нови наблюдения върху клиничните прояви и прогнозата на AATD. Повече информация може да получите тук.
805
Предишна публикация