Химическа генетика

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия относно химическа генетика и редки генетични заболявания (Chem Biol. 2005 Oct;12(10):1063-73). Автори са Lunn MR и Stockwell BR от Department of Biological Sciences, Sherman Fairchild Center for the Life Sciences, Columbia University, New York, USA. Човешката генетика става все по-ефективна при идентифицирането на генетичните дефекти, лежащи в основата на редките генетични заболявания, но все още е недостатъчен напредъкът в разбирането на каузалната молекулярна патология и създаването на конкретни лечебни методи. Химическата генетика, намираща се между химията и генетиката, може да бъде използвана за изясняване на основните молекулярни механизми при генетичните заболявания, както и за откриване на нови медикаменти. В статията се дискутират последните достижения в химическата генетика. Авторите представят случай на спинална мускулна атрофия (педиатрично невродегенеративно заболяване), дължащa се на делеция на SMN1 ген. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.