Синдром на Баракер-Симънс

Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Синдром на Баракер-Симънс. Придобитата парциална липодистрофия, наричана още синдром на Баракер-Симънс или цефалоторакална липодистрофия, е една от редките форми на липодистрофия. Придобитата парциална липодистрофия обикновено започва в детска възраст, средно около 8 годишна възраст. Засяга предимно женския пол (съотношение жени:мъже=4:1) и често началото на заболяването е след остро фебрилно състояние. Загубата на подкожна мастна тъкан се ограничава в областта на лицето, торса и горните крайници. Успоредно с това може да се развие хипертрофия на долните крайници. Това е рядък синдром и честотата, с която се среща не е известна; по-чест е от генерализираната форма на липодистрофия (синдром на Лорънс). За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по генетика – д-р Димитрина Константинова, дм.