Анхидрот. ектодермална дисплазия

Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Анхидротичната ектодермална дисплазия (EDA I). Анхидротичната ектодермална дисплазия (EDA I) или Christ-Siemens-Touraine синдром е най-честата форма на хипохидротична ектодермална дисплазия. “Хипохидротична” означава намалена способност за отделяне на пот; ектодермална дисплазия се отнася за дефекти в развитието на ектодермата, която е ембрионален клетъчен слой, от който се развиват кожата, косата, зъбите, ноктите и жлезите с външна секреция. Пълна проява на синдрома се среща главно при мъжки пол (тъй като най-честата форма е Х-свързана). Установената честота е между 1 и 7 на 100 000. В голяма част от случаите се касае за анхидротична ектодермална дисплазия, унаследяваща се като Х-свързан генетичен дефект, което означава, че заболяването се проявява при мъже, тъй като те носят само една Х-хромозома. Жените имат две Х хромозоми и ако едната от тях носи болестния ген, то той се компенсира от другия, нормалния ген. В резултат на това при жените проявата на заболяването е минимална. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по генетика – д-р Димитрина Константинова, дм.