Генодерматозите са наследствени кожни заболявания, които могат да причинят значителна болестност и смъртност. Повечето от тях се проявяват с характерни кожни образувания. Генодерматозите могат да бъдат свързани с извънкожни системни аномалии. Диагностицирането на наследствени кожни заболявания е все още предизвикателна задача поради тяхната рядкост и разнообразие, поради еволюцията на заболяванията през годините и диагностиката на първоначалните прояви. Това често изисква постоянна оценка и наблюдение, за поставяне на точната диагноза. Алгоритъмът за поставяне на диагноза зависи от комбинация между задълбочен клиничен преглед и клинична проверка на фамилна анамнеза, лабораторни резултати, консултация с множество медицински специалисти и молекулярен анализ. Може да се наложи диагностично изследване, насочено към диференциация на подобни генодерматози. Разпознаването е от решаващо значение за започване на лечение на кожните прояви и откриване на други извънкожни аномалии, включително злокачествени заболявания. Точността на диагностицирането и молекулярната диагностика могат да помогнат при предоставянето на модел за текущ контрол, тестване, обучение и прогнозиране за семейства на деца с генодерматози. Прочетете цялата статия тук.
395