Проф. Радка Тинчева има две клинични специалности – педиатрия и медицинска генетика. Занимава се с диагностика и лечение на пациенти с дисморфични синдроми и наследствени метаболитни болести. Проф. Тинчева е Началник на Клинична генетика и ръководи Експертен център по редки метаболитни заболявания в СБАЛ по детски болести, гр. София.
Предстои участие на проф. Тинчева като лектор на XII Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, която ще се проведе онлайн на 10-11 септември 2021 г. във Виртуален Конгресен Център. Тя ще представи лекция „Митохондриални болести”. Подробности по темата, проф. Тинчева споделя в специално интервю за Институт по редки болести:
1. Какво представляват митохондриалните болести?
Митохондриалните болести са заболявания, но с начин на унаследяване, различен от другите генетични болести. Митохондриите са първите клетъчни органели, свързани със заболявания у човека. През 1963 е открита митохондриалната ДНК , секвенирана напълно през 1981, а през 1988 година е открита първата мутация на мДНК, водеща до митохондриална болест. Митохондрия е изграден най-общо от 4 части: вътрешна мембрана , външна мембрана, интермембранно пространство и матрикс. Митохондриите са най-големите клетъчни органели в почти всички клетки и са натрупани в най-активната част на клетката. Около 75% от мембраната е белтък – най-високо % съдържание на белтък за еукариотична клетъчна мембрана. В матрикса се намират рибозоми, РНК, митохондриална ДНК, гранули с електронен заряд, големи ензимни комплекси, необходими за окислението на мастните киселини и цикъла на Krebs. Върху външната мембрана са разположени протеините свързани с окислителното фосфорилиране и електонния транспорт. По време на репродукцията новата зигота получава митохондрии само от яйцеклетката, като те се репродуцират в клетката. Митохондриите са органели, които функционират независимо до голяма степен от клетката. Митохондриалният геном е изграден от двойноверижна, кръгла молекула съдържаща 37 гени- 2 рибозомни РНК, 22 трансферни РНК и 13 полипептиди. Митохондриите са основно място в организма за производство на енергия. И двата пола могат да унаследят митохондриална болест, но и в двата случая тя се предава само от майката.
2. Какви са особеностите при проследяването и най-честите причини за заболяванията?
Митохондриалните болести засягат по различен начин различните клетки като най-тежко се увреждат клетките които имат нужда от най-много енергия и съдържат най-голям брой митохондрии- мозък, ЦНС, сърце, мускули, бъбреци и ендокринни жлези. Клиничната картина в детската възраст е много хетерогенна- летаргия, възбудимост, хиперактивност, гърчове, проблеми с храненето, повръщане, дихателни проблеми, хипотермия или повишена температура. Митохондриална болест подозираме при неспецифична клинична картина и симптоми от различни органи и системи, които могат да се проявят през различни периоди на живота. Не е възможна точна прогноза за развитието на митохондриалните болести. За тези заболявания липсва етиологично лечение, прилага се симптоматична и поддържаща клетъчната функция терапия, като не е възможно да се прогнозира ефекта от нея. Диагнозата на митохондриалните болести е скъпа, инвазивна, продължителна и не винаги успешна. Генетичната консултация е трудна поради различния товар на мутирала ДНК в отделните органи.
3. Как може да се подобри според Вас грижата за това състояние у нас?
Митохондриалните болести се познават в известна степен от педиатрите в университетските болници, но не влизат в диагностичния план на интернистите от различни специалности, независимо че началото им може да бъде през всеки период от живота на човека. Този факт е сериозен проблем за тези пациенти, защото след 18 годишна възраст те няма към каква клиника да бъдат насочени за продължаване на тяхното лечение и наблюдение. И усилията ни трябва да бъдат насочени към запознаване на определени специалисти с тези трудни за диагноза и лечение болести.
Очакваме Ви в конфернтната зала на XII Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, 10-11 септември 2021 г. За повече информация и регистрация, посетете страницата на събитието: https://vcv.raredis.org/event/10-11-09-2021/