Проф. Мария Орбецова завършва висшето си образование в Медицински факултет на Медицинска Академия в София. Работи първоначално по разпределение във Вътрешно отделение на Районна болница гр. Бяла Слатина, област Враца, след което постъпва в Клиничен център по ендокринология, УСБАЛЕ, “Акад. Иван Пенчев” в София.
От 2005 г. е Началник Клиника/Ръководител Катедра по ендокринология и болести на обмяната при УМБАЛ „Св. Георги”, МУ- Пловдив. Има специалности по Вътрешни болести, Ендокринология и болести на обмяната и магистратура по „Обществено здраве и здравен мениджмънт”, завършени курсове за клинична хомеопатична терапия.
Специализирала е в Клиника по Ендокринология и Диабет, Университет Ню Касъл, Англия; Диабетен център “Стино”, Копенхаген, Дания; Клиника по артериална хипертония, Болница “Брусе”, Париж, Франция, Клиника по Диабетно стъпало, Болница „Кингс Колидж”, Лондон, Англия. Защитила е дисертация на тема: “Нарушения във въглехидратната и липидната обмяна при хипоталамо-хипофизарни заболявания с автономна хормонална свръхсекреция – акромегалия, болест на Cushing и пролактиноми” и има присъденаобразователна и научна степен “Доктор”.
Предстои участие на проф. Орбецова като лектор на XIIІ Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, която ще се проведе на 09-10 септември 2022 г. в Пловдив. Тя ще представи лекция „Нефрогенен инсипиден (безвкусен) диабет “. Подробности по темата, проф. Орбецова споделя в специално интервю за Институт по редки болести:
- Каква е темата, която предстои да разгледате по време на конференцията?
Бихте ли ни казали какъв е броя на хората засегнати от това рядко заболяване?
Темата, която ще разгледам е нефрогенният инсипиден (безвкусен) диабет – една от по-редките форми на безвкусен диабет с нечувствителност към действието на антидиуретичния хормон (АДХ) или аргинин-вазопресин (AVP). Инсипидният диабет бива още централен – намалено или липсващо производство на АДХ и дипсогенен – дефект в осморецепторите с нарушен усет към жажда.
Вроденият нефрогенен инсипиден диабет е резултат от мутации в гените на вазопресин V2 рецептора (AVPR2), водещ до резистентност към действието на АДХ или на аквапорин-2 (AQP2), водещ до загуба на функция на водните канали. Мутациите в AVPR2 гена са отговорни за приблизително 90% от случаите и имат X-свързан модел на унаследяване. При приблизително 10% от случаите унаследяването е автозомно рецесивно (ок. 9%) или доминантно (ок. 1%) с мутации в AQP2 гена.
Няма точни епидемиологични данни за честотата на отделните форми на инсипидния .диабет. Такива и не могат да бъдат намерени при придобито централно или бъбречно заболяване. По отношение на Х-свързания вроден нефрогенен инсипиден диабет се посочва честота от 3-4 случая на 1 милион новородени мъже.
В Клиниката по Ендокринология и болести на обмяната при УМБАЛ “Св. Георги“ за последните близо 20 години има само 1 доказан пациент с вроден нефрогенен инсипиден диабет с предполагаем Х-свързан, чийто чичо (брат на майката) е с доказано заболяване.
- Има ли Национален регистър, Експертен център и референтни мрежи за заболяването?
Принципно, Безвкусният диабет е включен в списъка на редките заболявания с МКБ 23.2, но не са разграничени основните му форми – централен, нефрогенен, дипсогенен. Формите на безвкусен диабет могат да бъдат придобити вследствие други основни заболявания и вродени с генетична основа. Именно последните са изключително редки. Не ми е известно в България да има Национален регистър на хората с безвкусен диабет, както и Експертен център и референтни мрежи.
- Как според вас могат да бъдат подпомогнати специалисти и пациенти в грижата за това рядко състояние?
Първо, това рядко заболяване, каквото представлява генетично-обусловеният нефрогенен инсипиден диабет трябва да се познава добре, за да се извърши диференциална диагноза от една страна с централните форми при вече доказан безвусен диабет, а от друга – да се отсеят случаите с придобита причина.
Второ, при насоката към някоя от вродените форми е необходимо генетично изследване за доказване на специфичните мутации, което е скъпо за пациентите и те трябва да бъдат подпомогнати в това отношение. При доказване на Х-свързано заболяване е добре да се извърши генетичен анализ и на жените от фамилията, които могат да бъдат преносителки на мутацията, с оглед оценка на генетичния риск и по-нататъшно семейно планиране.
Редица пациенти все още се диагностицират късно, когато имат повтарящи се епизоди на дехидратация и вече развила се високостепенна дилатация на пикочните пътища, водещи до нефропатия с прогресивно влошаване на гломерулната функция. Ето защо, е необходима много добра колаборация между ендокринолози, нефролози и уролози, особено когато се касае за придобити концентрационни дефекти и/или настъпили усложнения от страна на пикочо-половата система, както и за проследяване на ефектите от лечението.
Тъй като в момента таргетните терапии при генетично-обусловените форми на нефрогенен безвкусен диабет са в процес на проучване, генетичните мутации са разнообразни, честота е много ниска, няма широко въведено каузално лечение, което би било скъпоструващо и е проблемно при някои други редки заболявания и необходимост от лекарства-сираци. Новите терапевтични стратегии включват химически, молекулярни и фармакологични шаперони или ваптани и непептидни AVPR2 агонисти. В индивидуален план, ако подходящо таргетирано лечение е вече достъпно, то носителите на генетичните мутации могат да бъдат адекватно повлияни и в такъв случай биха се нуждали от финансово подпомагане. Още повече, че става въпрос за единични пациенти.