Болест на Андерсон-Фабри

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Болест на Anderson-Fabry“ (Acta Med Croatica. 2006;60(1):55-8). Автори са Kes P, Basic-Jukic N, Brunetta B и др., от Zavod za dijalizu, Klinicki bolnicki centar, Zagreb, Hrvatska. Болестта на Андерсон-Фабри е рядко вродено X-свързано лизозомно заболяване, което се дължи на дефицит на ензимa alpha-galactosidase А. Дефицитът на alpha-galactosidase активност води до прогресивно, абнормално натрупване на неутрални гликосфинголипиди в лизозомите. С нарастване на възрастта, гликосфинголипидите (Gb3) се натрупва прогресивно в различни клетки, тъкани и органи в тялото. Разпространението на болест на Anderson-Fabry е 1:117.000 до 1:40.000 сред мъжете. Първите симптоми на болестта обикновено са в детска или по-горна възраст. Започва с невропатична болка (повтарящи се епизоди на остра болка в крайниците), ангиокератоми (характерни кожни нарушения), едематоза на горни клепачи, периферни вазоспазми и офталмологични аномалии. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.