Синдромът на Прадер-Вили (PWS) е рядко и сложно генетично заболяване с многобройни последици върху метаболитната, ендокринната, невропсихомоторната система и с поведенчески и интелектуални разстройства. Регистрите на пациентите с редки заболявания са важни научни инструменти за събиране на клинични и епидемиологични данни, за оценка на клиничното поведение, включително диагностичното забавяне, за подобряване на грижите за пациентите и за насърчаване на изследвания за идентифициране на нови терапевтични решения. Европейският съюз препоръча прилагането и използването на регистри и бази данни. Основните цели на тази статия са да опише процеса на създаване на италианския регистър на синдрима на Прадер-Вили. Италианският PWS регистър е създаден през 2019 г. с цел да опише естествената история на заболяването, да определи клиничната ефективност на здравните услуги, да измери и наблюдава качеството на грижите за пациентите. Информация от шест различни показателя е включена и събрана в този регистър: демографска характеристика, диагноза и генетика, статус на пациента, терапия, качество на живот и смъртност. Анализът им позволява да се подчертаят важни клинични аспекти и естествената история на PWS, полезни за дефиниране на бъдещи действия, които да бъдат предприети от националната здравна служба и здравните специалисти. Прочетете цялата статия тук.