Развитието на клиничните изпитвания при редки заболявания поставя значителни предизвикателства по отношение на дизайна и методологията на изследването, като хетерогенност на заболяването и подходящ подбор на пациенти, идентифициране и подбор на ключови крайни точки, решения относно продължителността на изследването, избор на контролни групи, подбор на подходящи статистически анализи и набиране на пациенти. Терапевтичното развитие при органични ацидемии (ОА) споделя много предизвикателства с други вродени заболявания на метаболизма, като непълно разбиране на естествената история на заболяването, хетерогенни прояви на заболяването, трудности при набирането на малка извадка от участници. В този доклад са прегледани стратегиите за успешното развитие на клинично изпитване за оценка на отговора на лечението при пропионова и метилмалонова ацидемии. Значителните предизвикателства, свързани с дизайна на клинично изпитване при редки заболявания, понякога могат да бъдат успешно решени чрез стратегическо ангажиране на експерти по редките заболявания, търсене на регулаторни и биостатистически насоки и ранно включване на пациенти и семейства. Прочетете цялата статия тук.