В Съединените щати рядко заболяване се определя като състояние, което засяга по-малко от 200 000 души. Като цяло редките болести засягат около 30 милиона американци. Значителна част от редките заболявания се причиняват от генетичен дефект; това обаче може да остане недиагностицирано. За да обслужва по-добре тези пациенти, програмата на Mayo Clinic за редки и недиагностицирани заболявания е създадена под егидата на Центъра за индивидуализирана медицина, целяща да интегрира геномиката в практиката, включително целеви генетични тестове, изследвания и образование.
Изпълнението на Програмата за редки и недиагностицирани заболявания започва през 2018 г., а звеното за генетично изследване и консултиране стартира през 2020 г. в подкрепа на разширяването на програмата. В момента 29 клинични индикации за редки заболявания са включени в 11 специализирани отделения.
Изпълнението на програмата за редки и недиагностицирани болести дава възможност на субспециализираните практики да усъвършенстват експертния си опит в областта на редките болести, където генетичните консултанти не са били внедрени в практиката. Достъпа до генетично изследване и консултиране може да разшири диагностицирането на пациентите с редки заболявания, което води до по-добрa задравна помощ, както и разширяване на възможностите за научни изследвания. Прочетете цялата статия тук.