В портала за редки болести и лекарства сираци на Orphanet (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php) вече можете да ползвате ново приложение на английски език за търсене на рядко заболяване по клинични признаци или симптоми.
Orphanet предоставя клинично описание на редки заболявания, използвайки набор от клинични признаци и симптоми. Това описание, базирано на случаи, публикувани в биомедицинската литература, използва фенотипните аномалии, посочени в онтологията на човешкия фенотип (Human Phenotype Ontology, HPO).
Приложението е достъпно на следния линк: https://clinicalsigns.orphanet.app като в раздела „Клинични признаци и симптоми“ можете да извършвате търсенето чрез въвеждане на признаци и симптоми, които Ви интересуват. В лентата за търсене въведете клиничния признак/симптом, който искате да търсите, и изберете съответния термин на HPO.
Предоставената информация е изчислена за цялата популация пациенти в рутинната медицинска практика.