Атипичният хемолитично – уремичен синдром (aHUS) е рядко заболяване, с оскъдни съобщения за неврологични прояви. Исхемични кортикални инфаркти, съпътстващи представянето на aHUS, не са описани при възрастни пациенти.
В този доклад се представя 46-годишен мъж с остро влошаващ се психичен статус и прогресивна слабост на фона на дългогодишна хипертония и известна аортна дисекация тип В. Спешното образно изследване показва двустранни мултифокални мултитериториални исхемични инфаркти, свързани с емболичен източник или хиперкоагулационно състояние. Общите изследвания показват микроангиопатична хемолитична анемия и остро бъбречно увреждане. Започва се плазмафереза при предполагаема тромботична тромбоцитопенична пурпура. Започва се лечение с инхибитор на комплемента и пациентът постепенно се възстановява. Генетичното изследване потвърждава патогенна мутация, CFHR1 хомозиготна делеция.
Острите мултифокални мултитериториални исхемични инфаркти и системната тромботична микроангиопатия могат да бъдат проява на aHUS и със свързана генетична мутация, дори при възрастни пациенти. Прочетете цялата статия тук.