Хемофилията е генетично заболяване с X-свързано рецесивно унаследяване, при което е нарушено кръвосъсирването, засяга основно мъже. В зависимост от засегнатия ген се дели на два вида – хемофилия А (F8 ген) и хемофилия B (F9 ген). Според нивата на коагулационния фактор (фактор VIII/IX), хемофилията може да бъде лека (5-40%), средно тежка (1-5%) или тежка форма (под 1%).
Целта на това изследване е да се направи генетично профилиране на български пациенти, диагностицирани с хемофилия А и B. Представени са 3 клинични случая на хемофилия А и един на хемофилия B.
За хемофилия А са изследвани 75 индивида от 36 семейства, а за хемофилия B – 11 индивида от 6 семейства. Изолирана е геномна ДНК и е извършено класическо Sanger секвениране на гените F8 (26 екзона), F9 (8 екзона).
Представените четири клинични случая са от интерес поради важността на установените мутации за целите на пренаталната диагностика и за подготовка на пациентите за генна терапия в бъдеще.
Изясняването на хемофилията на генетично ниво е от изключителна важност за разработването на нови терапевтични подходи и планирането на проследяване на новороденните с наследствени генетични дефекти, както и за целите на пренаталната диагностика. Прочетете цялата статия тук.