Хемофилията е вродено нарушение в кръвосъсирването, което се дължи на дефицит или дефектни функции на коагулационен фактор VIII (FVIII) – наречено хемофилия А (ХА), или коагулационен фактор IX (FIX) – хемофилия B (ХB). Дефицитът на тези фактори е резултат от мутации в гените на FVIII или FIX. ХА се среща много по-често от ХB, като представлява приблизително 80-85% от случаите на всички пациенти с хемофилия. Средната честота е 24.6/100 000 мъже за ХА и 5/100 000 мъже при ХB.
ХА и ХB традиционно се разглеждат като клинично неразличими заболявания. Има някои доказателства, че тежък дефицит на FIX може да протича клинично по-леко от същия по тежест дефицит на фактор FVIII. Няколко възможни обяснения могат да се предположат – генетични дефекти, асоцииране с протромботични нарушения, характеристика на факторите на кръвосъсирване и други.
В заключение, въпреки клиничната неразличимост на двете заболявания, то при ХB се наблюдават някои разлики във фенотипно отношение, които изискват допълнителни изследвания върху механизмите, които протичат. Прочетете цялата статия тук.