Комбиниран В и Т клетъчен имунодефицит

Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – T клетъчен имунодефицит, вродена алопеция и нокътна дистрофия. Това е комбиниран В и Т клетъчен имунодефицит, характерен с намаление на зрелите Т клетки и понижен брой на хелперните Т лимфоцити, докато броят на супресор/цитотоксичните Т клетки е нормален. Автозомно-рецесивният синдром се предизвиква от мутации в FOXN1 (WHN) гена, локализиран в хромозома 17q11-q12. Анализът показва хомозиготна безсмислена мутация в засегнатите индивиди. При носителите, както и в много членове на семейството, мутацията е в хетерозиготна форма. Честотата на заболяването не е известна. Досега са описани само двама пациенти (жени от италиански произход) – през 1996. До днес няма друг случай на този интересен синдром. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по имунология – доц. д-р Мариана Мурджева, дм.