Оценката за въздействието на редките болести (РБ) върху населението по отношение на броя на засегнатите пациенти и точната дефиниция на заболяването са възпрепятствани от недостатъчното им представяне в настоящите системи за кодиране. Това проучване изучава използването на специфична система за кодифициране на РБ (ORPHA кодове) в пет европейски държави/региона (Чехия, Малта, Румъния, Испания, регион Венето-Италия) при различни източници на данни през периода януари 2019 г. – септември 2021 г.
3133 ORPHA кода се използват за кодиране на РБ, съответстващи основно на заболяването/подтипа от класификацията на Orphanet (82,2%). Повече от половината ORPHA кодове (53,6%) описват нозологична единица с много ниско болестнос (< 1 случай на милион) и най-често улавят редки нарушения в развитието по време на ембриогенезата (31,3%) и редки неврологични заболявания (17,6%). ORPHA кодовете описват нозологичните единици по-точно от съответните кодове по МКБ 10 в 83,4% от случаите.
Установено е, че ORPHA кодовете са многофункционални по отношение на РБ, способни да осигурят лесна употреба и сравнимост между държавите в базите данни за популациите и лечебните заведения. Необходими са бъдещи изследвания на въздействието на ORPHA кодирането по отношение на броя пациенти с РЗ с подобрено кодиране в здравните информационни системи, за да се добие информация за реалния мащаб на този проблем за общественото здраве. Прочетете цялата статия тук.