Георги Искров, Вяра Ангелова, Боян Бочев, Васка Вълчинова, Теодора Генчева, Десислава Джулева, Юлиян Дичев, Таня Недкова, Мария Палкова, Анелия Тютюкова, Мария Христова, Елеонора Христова-Атанасова и Румен Стефанов, като част от Института по редки болести , катедра „Социална медицина и обществено здраве“ и Медицински факултет към Медицински университет – Пловдив проведоха всеобхватно проучване за гледните точки на специалисти по педиатрия, неонатология, медицинска генетика и биохимия за разширяване на обхвата на заболяванията, включени в масовия скрининг на новородени в България.
Настоящото проучване със заглавие „Възможности за разширение на масовия скрининг на новородени в България: Проучване сред медицински специалисти” е публикувано в престижното международно списание „International Journal of Neonatal screening” (Impact factor: 3.5).
Определянето на обхвата на програмата за скрининг на новородени представлява сложно предизвикателство в здравната политика. Това изследване има за цел да проучи мнението на специалисти по педиатрия, неонатология, медицинска генетика и биохимия относно потенциалното разширяване на болестния панел за масовия скрининг на новородени в България. Проведен като онлайн проучване от март до май 2022 г., въпросникът представя 35 заболявания, които потенциално могат да бъдат включени в българския панел за масов скрининг на новородени. Участниците, когато подкрепят конкретно заболяване, трябва да обосноват своята позиция, оценявайки дали то съответства на десетте принципа на Уилсън и Юнгнер.
Резултатите показват значително разбиране за съществуващата програма за масов скрининг на новородени в България, като преобладващото мнозинство (97,4%) изразява подкрепа за разширяване на панела и вклчване допълнителни заболявания. Трябва да се отбележи, че четири заболявания получават повече от 50% одобрение за включване: кистозна фиброза (87,0%), таласемия (72,7%), спинална мускулна атрофия (65,6%) и класическа галактоземия (59,1%). Възприемането на дадено състояние като важен здравен проблем се очертава като най-значимия фактор при набирането на подкрепа. Притесненията са основно съсредоточени около разходите, свързани с диагностиката и лечението.
Резултатите от това проучване подчертават необходимостта от специфични за страната икономически оценки и допълнителни изследвания, включващи различни заинтересовани страни, като правителствени институции, платци и пациентски организации, за цялостно разбиране и ориентиране в сложния пейзаж на изготвянето на политики за скрининг на новородени. Прочетете цялата статия тук.