Ралица Райчева, Костадин Костадинов, Георги Искров, Георги Стефанов, Елена Митова и Румен Стефанов като част от Институт за редки болести и Катедра по социална медицина и обществено здраве към Медицински университет Пловдив имат активно участие в проекта Screen4Care, който стартира през 2021г. Неговата задача е справянето с предизвикателството за ускоряване на диагностицирането на редки заболявания, с основен акцент върху генетичния скрининг на новородени и технологии базирани на изкуствен интелект.
Предвид закъснението на диагностицирането на пациенти с редки заболявания, проучването направено от екипа от Института по редки болести заедно със Merja Vakevainen, Kaisa Elomaa, Yuen-Sum Man, Edith Gross, Jana Zschüntzsch, Richard Röttger има за цел да оцени как машинното самообучение може да се използва за ускоряване и повишаване на прецизността в този процес и е публикувано в престижното международно списание „Orphanet Journal of Rare Diseases“ (Impact factor: 3.7).
Пациентските регистри са ключови инструменти за развитието на клиничните изследвания в областта на редките заболявания, както и за подобряване на здравните грижи и планиране на здравеопазването. Това изследване има за цел да проведе цялостен анализ на наличните европейски източници на данни, подходящи за машинно обучение в скрининга на редките заболявания, с фокус върху спазване на принципите FAIR (откриваемост достъпност, оперативно съвместимост, повторна използваемост), законово съобразност и в съответствие с индустрията.
Между март 2022 г. и декември 2022 г. e проведено срезово проучване, с помощта на въпросник, изработен на базата на научна литература, количествени и качествени изследвания. Целта му е получаване на информация за предизвикателствата при картографирането на европейските бази данни за редки заболявания.
Анализът на 330 уникални отговора разкрива различия в базите данни и географския обхват. Европейските регистри показват най-високото общо спазване на принципите FAIR, а регистрите с регионален обхват заемат последните места. Въпреки че повечето регистри са активни и са създадени след 2000 г., малка част от респондентите изразяват готовност да споделят данни с инициативи като проекта Screen4Care.
Най-важните резултати от това проучване показват недостатъчно спазване на принципите FAIR и ниска готовност на европейските регистри да споделят информация за пациентите, съчетано с някои законодателни пречки, което поставя бариера пред вторичното използване на данни. Прочетете цялата статия тук.
Проектът Screen4Care EU-IMI е финансиран от Innovative Medicines Initiative 2 Joint Undertaking (JU) съгласно споразумение за безвъзмездна подкрепа № 101034427. JU получава подкрепа от програмата за научни изследвания и иновации Horizon 2020 на Европейския съюз и EFPIA.
