Да живееш с фенулкетонурия

По случай Деня на Редките болести искаме да Ви запознаем с историята на пациент с рядката болест фенилкетонурия. Фенилкетонурията (ФКУ) е наследствено заболяване, което се дължи на дефицит на ензима фенилаланинхидроксилаза. Липсата на този ензим води до невъзможност да се метаболизира нормално фенилаланинa. В резултат на това се натрупват различни междинни метаболитни вещества. Заболяването се проявява в ранна кърмаческа възраст. Първите симптоми са неспокойствие, повръщане, екзема, намален мускулен тонус, патологични рефлекси. Гърчове се появяват след 6-месечна възраст с поклащане на главата. По-късно може се наблюдава промяна в поведението – агресия, автоагресия, аутизъм. ФКУ се диагностицира с неонатален скрининг, който е задължителен в България. Лечението се провежда с диета, бедна на фенилаланин. Освен пациент с ФКУ, Кевин Алекзандър е режисьор и видеоператор от САЩ, който е подготвил 10-минутен клип за ФКУ. Материалът е с образователна цел и може да бъде гледан тук.