Синдромът на Прадер-Вили (СПВ) е рядко заболяване, което показва особен клиничен фенотип, включително затлъстяване, което е различно от есенциалното затлъстяване (ЕЗ). Метаболомиката може да представлява ценен инструмент за разкриване на биохимичните механизми/пътища, които са в основата на клиничните разлики между СПВ и ЕЗ. Целта на настоящото проучване е да се определи метаболомичният профил, който характеризира СПВ в сравнение с ЕЗ.
Валидирана течна хроматография-тандемна мас – спектрометрия (LC-MS/MS) насочен метаболомичен подход се използва за измерване на общо 188 ендогенни метаболита в плазмата.
Метаболитите при СПВ са различни в сравнение с ЕЗ, с повишена мастна маса и намалена маса без мазнини. Гликемията и HDL холестеролът са по-високи при пациенти с СПВ, отколкото при тези с ЕЗ, докато инсулинемията е по-ниска, както и сърдечната честота. Разходът на енергия в покой е по-нисък в групата с СПВ, отколкото в тази с ЕЗ.
СПВ проявява специфичен метаболомичен профил в сравнение с ЕЗ, което предполага различна регулация на някои биохимични пътища, фундаментално свързани с липидния метаболизъм. Прочетете цялата статия тук.