Регистрите на пациенти са от съществено значение за управлението на редки заболявания. Въпреки това, ръчното създаване на регистри е трудоемко и неудобно. Целта на това изследване е да създаде първия компютърно подпомогнат инструмент за идентифициране на пациенти с редки заболявания в Хонконг, започвайки с вродени грешки на метаболизма (ВГМ).
Данни за пациенти от 2010 до 2019 г. са извлечени от електронни бази данни. Чрез анализ на големи данни пациентите са филтрирани въз основа на специфични биохимични и/или генетични тестове, свързани с ВГМ. Алгоритъмът класифицира всеки параграф като „свързан с ВГМ “ или „не свързан с ВГМ“.
От 46 419 пациенти с тестове, свързани с ВГМ, алгоритъмът идентифицира 100 като „свързани с ВГМ „. След валидация от патолозите, 96 случая са потвърдени като истински ВГМ, с 1 несигурен случай и 3 фалшиво положителни. Вторичната проверка показва чувствителност от 92.3% в сравнение с преди публикуваната ВГМ кохорта.
Подходът с изкуствен интелект предоставя нов метод за идентифициране на пациенти с ВГМ, улеснявайки създаването на централизирани, компютърно подпомогнати регистри на пациенти с редки заболявания на местно и национално ниво. Тези данни могат да бъдат достъпни от множество заинтересовани страни за съвместни изследвания и за подобряване на здравните грижи за пациенти с редки заболявания. Прочетете пълната статия тук.