Пренаталното диагностициране на вродени малформации се е увеличило значително поради образните изследвания с висока разделителна способност. Въпреки това, обсъждането на диагнозата с бъдещи родители остава предизвикателство поради разнообразните резултати, свързани с вродените малформации. Цялостното пренатално генетично изследване, включително секвениране на екзоми и генома, е от съществено значение за подобряване на прогностичната точност.
Диагностичната ефективност на тези тестове зависи от наличните специфични малформации. Пренаталната генетична диагностика подобрява диагностичната яснота, подпомага информирани решенията за бременност, подобрява планирането на неонатални грижи и репродуктивното планиране. Въпреки че времето за получаване на резултатите от цялостните генетични изследвания се е подобрило, то все още представлява предизвикателство, особено за родителите. Несигурността на резултатите от много генетични изследвания налага подходящо генетична консултация, която да помогне на родителите да разберат диагнозата и прогнозата.
Този статия подробно описва наличните опции за пренатално генетично изследване, обсъжда тяхното въздействие върху грижите, като използва примери за случаи и консолидира текущата литература за ефективността на генетичното изследване за диагностициране на вродени малформации. Прочетете цялата статия тук.