Регистърът на синдрома на Ангелман в Италия има за цел да оцени клиничната история на пациенти с таза болести в Италия, да я сравни със съществуващата литература и да проучи връзката между симптомите и генотиповете. Създадено през 2018 г., проучването включва 82 участници, като 62 предоставят пълни данни. Той събра демографска, клинична и генетична информация, използвайки електронни формуляри, анализирайки данните с дескриптивна статистика и изследвайки асоциациите между генотипа и клиничните характеристики.
Основните констатации включват:
- Средна възраст на участниците: 8 години
- Мъже: 48,8%
- Най-често срещан генотип: делеция (58,1%)
- Високо разпространение на епилепсия (82,2%), като припадъците често започват преди 3-годишна възраст
- Мнозинството се нуждаят антиепилептични лекарства, като генерализираните тонично-клонични припадъци и атипичните абсанси са най-чести.
- Проблемите със съня засягат 69,4%.
Проучването потвърждава, че клиничната история и генетичните характеристики на синдрома на Ангелман в Италия съответстват на съществуващите изследвания. То също така показа, че регистрите на пациентите са ефективни при събирането на изчерпателни данни за редки заболявания, което може да подобри изследванията и грижите за пациентите. Прочетете цялата статия тук.