Болестта на Фабри (БФ) е рядко Х-свързано лизозомно нарушение, причинено от дефицит на алфа-галактозидаза А в резултат на патогенен вариант в гена GLA. Възрастта на начало е променлива, с широк спектър от клинични изяви, включващ чести прояви от страна на бъбреците, сърцето, кожата и нервната система. Тъй като болката може да бъде индикатор за наличието на БФ, това изследване има за цел да оцени разпространението на това заболяване сред пациенти с хронична болка. Две проучвания, DOUFAB и DOUFABIS, са проведени в експертни центрове за хронична болка, за да се оцени разпространението на БФ чрез измерване на активността на алфа-галактозидаза А при мъжете и анализ на гена GLA при жените.
Анализът на 893 пациенти води до диагностицирането на БФ при една пациентка, която сега се лекува с ензим-заместваща терапия.
Въпреки че търсенето на БФ не изглежда уместно в контекста на необяснима хронична болка при възрастни, положителна семейна анамнеза за това заболяване, или наличието на допълнителни свързани с БФ органни прояви, трябва да насочат към обмисляне на диагнозата. Затова специалистите по болката трябва да бъдат наясно с основните характеристики на БФ. Прочетете цялата статия тук.