Болестта на Гоше тип 3 е автозомно-рецесивно лизозомно заболяване, причинено от дефицит на β-глюкоцереброзидаза (GCase) и обхваща спектър от сърдечни, неврологични и офталмологични аномалии. Въпреки че клиничните прояви могат да бъдат разнообразни, най-често това заболяване е с ранно начало, предимно преди 18 години.
Болестта на Гоше тип 3c се причинява предимно от хомозиготност за GBA патогенен вариант c.1342G>C (p.Asp448His; исторически наричан D409H) и включва висцерални, хематологични, скелетни и сърдечни аномалии. Трябва да се отбележи, че болестта на Гоше тип 3с се различава от другите видове болест на Гоше, тъй като се характеризира предимно с клапно сърдечно засягане. И все пак, с по-малко от 50 пациенти с болест на Гоше тип 3с, докладвани до момента, фенотипният спектър и степента на сърдечно засягане остават недобре дефинирани.
В тази статия е представен случай на 20-годишна жена с атипично представяне на болестта на Гоше тип 3с, с хроничен интермедиерен увеит като характерен признак и на полиневропатия, започваща в юношеска възраст, която преди това не е била докладвана при болестта на Гоше тип 3с.
Разнообразните прояви, наблюдавани при болестта на Гоше тип 3с, представени от този случай и тези, докладвани по-рано, демонстрират необходимостта от стандартизирани протоколи за оценка и управление. Прочетете цялата статия тук.