Кредити за снимката: pixabay.com
Статията със заглавие „ Прилагане на геномен скрининг при новородени като ефективна мярка за обществено здраве: преодоляване на свръхочакванията и критиките” от Ян М. Фридман разглежда потенциала на геномното секвениране при скрининг на новородени, като подчертава неговите ползи, ограничения и свързаните с това етични съображения. Публикувана в npj Genomic Medicine, статията предоставя анализ на това как тази нова технология може да революционизира общественото здравеопазване, като същевременно предупреждава за рисковете от преждевременното ѝ въвеждане.
Геномният скрининг при новородени позволява откриването на генетична предразположеност към множество заболявания, които надхвърлят обхвата на традиционните програми за скрининг. Чрез секвениране на ДНК от кръвна проба на новородено може да се даде възможност за ранно лечение на заболявания с начало в детска възраст и предоставяне на ценна генетична информация. Авторът обаче отбелязва, че голяма част от получените данни може да нямат клинична стойност, да предизвикат ненужни притеснения или да представляват рискове поради непълното разбиране на генетичните заболявания и тяхната изменчивост.
Фридман подчертава необходимостта геномното скриниране да се прилага в съответствие с утвърдените насоки за общественото здраве, за да се избегнат етични, правни и свързани с личната неприкосновеност проблеми. Той предлага програмите да се ограничат до гени, свързани със заболявания с висока пенетрантност, които могат ефективно да бъдат лекувани в детска възраст, като се избягва дългосрочното съхранение на данни и се гарантира универсално участие. Изричното съгласие на родителите ще бъде необходимо за по-широко приложение, като прогнозиране на заболявания в зряла възраст или черти, които надхвърлят непосредствените ползи за здравето на новородените.
Статията подчертава, че универсалното прилагане на геномно секвениране изисква значителни логистични и финансови ресурси. Рентабилността на подобни програми остава недоказана, а преждевременното им внедряване може да подкопае съществуващите програми за скрининг на новородени, които се ползват със силна обществена и политическа подкрепа. Фридман призовава за провеждане на цялостни пилотни проучвания за оценка на полезността, точността и цялостното въздействие на геномното скриниране, преди то да бъде широко възприето.
В заключение, въпреки че геномният скрининг при новородени притежава значителен потенциал, неговото въвеждане трябва да бъде стриктно регулирано, за да се увеличат ползите и сведат до минимум потенциалните рискове, като същевременно се спазват строгите стандарти за обществено здраве. Прочетете цялата статия тук.