Ганглиозидоза

Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Ганглиозидоза тип I. Ганглиозидозата е лизозомна болест, характеризираща се с генерализирано натрупване на ганглиозид, олигозахариди и мукополизахариди (и техни деривати), дължащо се на дефицит на лизозомната хидролаза β-галактозидаза. Различават се три клинични форми на ганглиозодоза в зависимост от началната възраст на клинична проява. Ганглиозидозата е рядко заболяване. Приблизително 1 на 100 000–200 000 живородени проявяват заболяването. Ганглиозидоза тип I се среща значително по-често от другите две форми. И трите форми на ганглиозидозата се унаследяват по автозомно-рецесивен тип. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по генетика – д-р Димитрина Константинова, дм.