Комплементен фактор H при хемолитичен уремичен синдром

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература, индексира интересна статия на тема ”Генни абнормности на комплементен фактор H при хемолитичен уремичен синдром: от точкови мутации към хибриден ген.” (PLoS Med. 2006 Oct;3(10):e432). Автори са Noris M и Remuzzi G, от Mario Negri Institute for Pharmacological Research, Clinical Research Center for Rare Diseases Aldo e Cele Dacco, Transplant Research Center, Ranica, Bergamo, Italy. Типичният хемолитичен уремичен синдром (HUS) е рядко заболяване, което включва хемолитична анемия, тромбоцитопения и бъбречна недостатъчност. Нараства броя на доказателствата, че заболяването се асоциира с погрешен контрол на алтернативната пътека на комплемента. Докладвани са генетични аномалии на комплемент регулиращите протеини, вкл. комплементен фактор H (CFH), мембранен факторен протеин и допълнителен фактор I съответно при 30%, 10% и 5% от пациентите. CFH е плазмен протеин, който се произвежда в черния дроб и действа като централен регулатор в алтернативната пътека за активиране на комплемента. Генът, който кодира CFH е разположен заедно с гените на пет протеина, свързани с фактор H (CFHL1–5), в генния клъстер на регулатора за активация на комплемента (RCA) на 1q32 хромозомна позиция. Идентифицирането на специфичен генетичен дефицит при пациенти с HUS би увеличило прецизността при диагностицирането, би дало възможност за предвиждане на клиничните резултати и би довело до подобряване мениджмънта на болестта. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.