Окуофарингеална мускулна дистрофия

Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Окулофарингеалната мускулна дистрофия (ОФМД). Окулофарингеалната мускулна дистрофия (ОФМД) е болест, характеризираща се с късно начало на симптомите (обикновено след 45 годишна възраст), проявяващи се като спадане на клепачите (птоза), затруднения в преглъщането (дисфагия) и фамилна анамнеза, обхващаща две или повече поколения. Окуофарингеалната мускулна дистрофия се унаследява по автозомно доминантен или автозомно рецесивен тип. Единственият ген, за който е известно, че е свързан със заболяването е PABPN1, кодиращ полиаденилатен свързващ ядрен протеин 1. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Oписанието е подготвено от нашия консултант по неврология – д-р Павел Балабанов.