СИНОНИМИ: Краниосиностоза
КОД МКБ10: Q75.0
КОД ORPHANET: ORPHA1531
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Краниостеноза – състояние, при което един или повече от черепните шевове се затварят преждевременно (през вътреоутробното развитие или в ранното детство). В резултат на това настъпва деформация на черепа, в някои случаи и на лицето.
ЕТИОЛОГИЯ: Причината за това състояние не е напълно уточнена. Значение имат биомеханични фактори, фактори от околната среда (пр. тютюнопушене), хормонални фактори (пр. хипертиреоидизъм) и генетични фактори.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Според броя на затворените шевове краниостенозата може да е изолирана (проста), когато засяга само един от черепните шевове и комплексна, при затворени 2 или повече от шевовете.
Проста(изолирана) краниостеноза. Срастване само на един от черепните шевове. В резултат настъпват промени във формата на главата, които зависят от това кой от черепните шевове е ангажиран. Обикновено е налице нормалнo умствено развитие.
-Сагитална синостоза – преждевременно затваряне на стреловидния шев (шевът между двете половини на главата). Черепът е дълъг и тесен или т.нар. скафоцефалия или долихоцефалия (лодковидна форма)
-Фронтална синостоза – затваряне нa шева между двете половини на челото. Главата е с триъгълна форма или т.нар. тригоноцефалия. Налице е тясно, изпъкнало чело и хипотелоризъм (по-малко разстояние между очите).
-Едностранна венечна синостоза (предна плагиоцефалия) – затваряне на шева между едната половина на челото и съответната теменната кост от същата страна. Челото от тази страна е плоско, орбитата може да стои по-високо в сравнение с другата. Затворянето и на двата венечни шева(двустранна венечна синостоза) води до брахицефалия. Челото е широко и плоско.
-Едностранна тилна синостоза (задна плагиоцефалия) – преждевременно затваряне тилния шев, разположен между тилната и париеталната кост. Налице е плоска задна част на черепа от съответната страна.
Комплексни синостози. Наричат се синдромни (синдром на Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen и др.). Налице е срастване на 2 или повече от черепните шевове и промяна във формата на главата. Често се съпътстват от малформации, засягащи лицето, крайниците, вътрешни органи.
-Синдром на Apert. Унаследява се АД. Дължи се на мутации на гена FGFR2, локализиран на 10-та хромозома и кодиращ рецептора за фибробластен растежен фактор. При този синдром се ангажират венечният, стреловидният и фронталният шев. Проявява се освен с деформация на черепа още с деформация на лицето, хипертелоризъм (голямо разстояние между очните ябълки), синдактилия (срастване на пръстите на ръцете и краката), сърдечни малформации и такива, засягащи отделителната система. Може да има изоставане в умственото развитие.
-Синдром на Crouzon. Унаследява се АД. Установени са над 30 мутации, всички от които засягат гена FGFR2, локализиран на 10-та хромозома. Ангажира стреловидния и венечните шевове. Налице е деформация на черепа, на лицето и хипертелоризъм. Обикновено умственото развитие е нормално. Повишеното вътречерепно налягане е по-често в сравнение с останалите краниосиностозни синдроми.
-Синдром на Pffeifer. Унаследява се АД. Може да ангажира всички шевове или т.нар. пансиностоза. Проявява се с деформация на черепа, на лицето и хипертелоризъм, деформации на крайници, сърце и дебело черво.
-Синдром на Saethre-Chotzen – мутации на TWIST гена, локализиран на 7-ма хромозома.
Oчни прояви/усложнения при краниосиностозите:
-Екзофталм (изпъкване на очната ябълка)
-Страбизъм (кривогледство)
-Амблиопия („мързеливо око”)– тя може да е резултат от страбизъм, некоригирани нарушения на рефракцията , анизометропия
-Експозиционен кератит – поради невъзможността за плътно затваряне на клепачите при наличие екзофталм. Лечението е чрез овлажняващи агенти, тарзорафия (зашиване на клепачите) или при неуспех от предните две – оперативно увеличаване обема на орбитата.
-Нарушения на рефракцията
-Луксация на очната ябълка – изключително болезнено състояние, при което очната ябълка се луксира от орбитата поради малкия и обем. Може да се наруши кръвотокът. При повтарящи се луксации може да се направи тарзорафия като временна мярка или операции за увеличаване обема на орбитата.
-Папиледем – оток на диска на зрителния нерв вследствие повишеното вътречерепно налягане. Хроничният папиледем води до атрофия на зрителния нерв и загуба на зрението.
-Загуба на зрение – причина за това могат да са най-различни: атрофия на зрителния нерв, цикатризация на роговица вследствие експозиционен кератит, некоригирани нарушения на рефракцията, амблиопия. Голяма част от причините за слепота са предотвратими.
Проблеми с храненето:
-Проблеми със сучене/ преглъщане
Проблеми със слуха:
-Тесни или липсващи слухови канали
-Липсваща или недоразвита ушна мида
ДИАГНОЗА: Диагнозата се поставя на базата на данните от анамнеза, физикалното изследване и образна диагностика (компютърната томография е златен стнадарт). От анамнезата важно значение имат рисковите фактори по време на бременността (пр. тютюнопушене, прием на някои медикаменти), фамилната обремененост, наличието на симптоми на повишено вътречерепно налягане (гадене, повръщане). От физикалния преглед задължително се извършва фундоскопия (оглед на очно дъно) с цел откриване на папиледем, който може да е единствената проява на повишено вътречерепно налягане; измерване обиколката на главата, както и кривата на нарастване на обиколката на главата; търсят се малформации, ангажиращи други части на тялото (шия, гръбначен стълб, пръсти на ръце и крака, вътрешни органи).
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Оперативно, често се налага повече от една оперативна интервенция. Времето за извършване типът на оперативната интервенция/и и редът за извършването им се определя индививидуално за всеки случаи.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Вяра Шумналиева.