СИНОНИМИ: ПНХ
КОД МКБ10: D59.5
КОД ORPHANET: ORPHA447
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Пароксизмална нощна хемоглобинурия (ПНХ) е рядко клонално заболяване на хемопоетичните стволови клетки, характеризиращо се с хемолитична анемия, костно-мозъчна недостатъчност и чести тромбози. Заболяването може да се прояви във всяка възраст. Предполага се болестност около 1/500 000.
ЕТИОЛОГИЯ: Пароксизмалната нощна хемоглобинурия се причинява от мутация в PIG-A гена в хемопоетичните стволови клетки. Продуктът на този ген е необходим за първоначалната биосинтеза на гликолипида GPI.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Разнообразните клинични прояви включват хемолитична анемия, тромбози на големи съдове (хепатални, абдоминални, церебрални и дермални) и средно тежка до тежка хемопоетична недостатъчност, която може да доведе до панцитопения. Бледост, лесна уморяемост, задух при усилия са чести симптоми. Хемоглобинурията води до потъмняване на урината през нощта и сутрин и може да доведе до бъбречна недостатъчност. Може да се наблюдава жълтеница. Тромбозите засягат около 40% от пациентите. В зависимост от локализациата им могат да се проявят с коремна болка, интерстинална исхемия, хепатомегалия, асцит или главоболие. Пациентите могат да се оплакват от кървене на венците и/или носа. ПНХ е хронично заболяване с хемолитични кризи, което може да се изостря от няколко фактора- ваксинации, оперативни интервенции, определени антибиотици и инфекции. Костно-мозъчната недостатъчност може да бъде първоначална проява на заболяването или да се прояви като късно усложнение (20% от случаите).
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението е основно симптоматично: кръвопреливане, еритропоетин, глюкокортикоиди и антикоагуланти.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: SOLIRIS (Eculizumab)
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Ралица Йорданова.