Синдром на Alagille

Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Синдром на Alagille. Синдромът на Alagille (Alagille syndrome, AGS) е мултиситемно нарушение, чийто основни клинични прояви са холестаза, която се характеризира със стеснение на жлъчния канал при биопсия на черен дроб; вродена сърдечносъдова недостатъчност; заден ембриотоксон в окото; характерен лицеизраз и прешлени тип “пеперуда”. Около 94% от случаите на синдром на Alagille се дължат на мутации на JAG1 ген. Някои случаи на синдром на Alagille се асоциират с мутации в NOTCH2. Заболяването се среща при 1 на 70 000 живородени деца. Това е мултиситемно заболяване с прояви, които могат да са различни дори и сред пациенти от едно семейство. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Oписанието е подготвено от нашия консултант по педиатрия – доц. д-р Иван Иванов, дм.