СИНОНИМИ: Osteitis fibrosa, Osteodystrophia deformans.
КОД МКБ10: M.88
КОД ORPHANET: 280110
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Болестта на Пейджет е описана за първи път от сър James Paget като хронична костна болест, характеризираща се с мозаична клинична картина, с едновременно развиващи се фокална костна резорбция и костно образуване с изразена фиброза. Нарушеният процес на костно ремоделиране води до костна слабост, в резултат на което се наблюдава болка, компресионни симптоми, фрактури, деформации на скелета и артрит на ставите в близост до засегнатите кости. Болестта на Пейджет обикновено засяга една или няколко кости, за разлика от остеопорозата, при която се наблюдава засягане на целия скелет. Липсва етиологично лечение.
ЕТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗА: Етиологията на болестта не е известна. В патогенезата й се различават 4 стадия: повишена остокластна активност, смесена остеокластна-остеобластна активност, остеобластна активност и малигнена дегенерация.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Болестта може да протича асимптомно или да се прояви с клиничната картина на костна болка, компресия на нервни структури, костни деформации (череп, дълги кости, прешлени, таз), фрактура, засягане на ставите по съседство. Може да се наблюдава топлина над мястото на костната активност (обикновено над дългите кости), а от лабораторните показатели – нивото на костната алкална фосфатаза корелира с активността на болестта. В урината може да има хидроксипролин, често над 1000mg/24ч.
Обичайната локализация на костните промени е: гръбнак – с типични промени по прешлените (често с компресия на нервните структури); таз – илиачните крила, феморалната шийка и глава, протрузия на ацетабулума; череп – типично е засягането на основата на черепа, също и на лицевите, фронталните и темпоралните кости; дълги кости – тибия ( „ятаган“), фемур.
Усложненията на болестта включват: хиперурикемия със или без подагрозен пристъп, саркоматизация в около 1 % от случаите, тежки деформации на дългите кости и таза, увреждащи механиката на опорно-двигателния апарат, фрактури, компресии, протрузии на феморална глава в таза, хиперкалцемия с хиперкалциурия при имобилизация или фрактура.
ЛАБОРАТОРНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ: Диагнозата се поставя чрез рентгенографии на засегнатите кости, изследване на костна алкална фосфатаза в серум и хидроксипролин в 24 часова урина.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Липсва етиологично лечение на болестта. Болкоуспокояващите са нямат отношение към патогенезата. Използват се бифосфонати и калцитонин, особено при случаи на болка, главоболие, болка в гърба, компресия на нервни структури; повишени нива на костна алкална фосфатаза в кръвта; костни фрактури; премедикация при хирургично лечение на засегнатите кости; активни симптоми от черепните кости, прешлените, засягане на големи стави; хиперкалциемия. Възможните усложнения включват развитието на резистентност към калцитонин. Хирургичното лечение се предпочита при случаите на фрактури, тежки костни деформации и развитие на тежка остеоартроза, когато са изчерпани нехирургичните методи на терапия.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Руска Шумналиева.