СИНОНИМИ: Арменска болест
КОД МКБ10: E85.0
ORPHA КОД: ORPHA342
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Фамилната средиземноморска треска (ФСТ) е генетично заболяване, характеризиращо се с повтарящи се пристъпи на треска, придружавана от болки в корема и/или в гръдния кош и/или ставни болки и подуване. Заболяването по правило засяга населението на Средиземноморието и Средния изток – евреи, турци, араби и арменци. Оттук идва и названието „арменска болест“.
ЕТИОЛОГИЯ: ФСТ е генетично заболяване. Засегнатият ген се нарича MEVF (от Mediterranean fever – Средиземноморска треска) и кодира белтък, който играе роля при потискане на възпалението. Ако в този ген настъпи мутация, както е при ФСТ, тази регулация не може да се осъществи правилно и болният получава фебрилен пристъп. Унаследява се по автозомно рецесивно тип (несвързано с пола). Това предаване означава, че за да се получи ФСТ, са необходими две мутантни копия – едно от майката и едно от бащата. Следователно и двамата родители са носители на мутация, а не болни.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Основните симптоми на болестта: Повтарящи се пристъпи на треска, придружавани от болки в корема, гръдния кош или ставите. Най-чести са коремните болки – наблюдават се при 90% от болните. Пристъпите с болки в гръдния кош са при около 20-40%, а от ставни болки – при 50-60% от болните. Тези пристъпи са самоограничаващи се. Траят от 1 до 4 дни. Болният се възстановява напълно в края на пристъпа и се чувства напълно нормално между пристъпите. Особено силните болки в корема могат да наподобят остър апендицит и следователно някои болни могат да претърпят ненужна коремна операция. Може да се наблюдава много висока температура или само слабо повишаване по време на пристъп. Болката в гръдния кош обикновено е едностранна. Тя може да бъде толкова силна, че болният да не може да диша достатъчно дълбоко. Тя оздравява за няколко дена без остатък.
Обикновено в даден период от време се засяга само една става (моноартрит). Най-често това е глезенната или колянната става. Тя може да бъде толкова подута и болезнена, че болният да не може да върви. Ставните болки могат да траят малко по-дълго от другите форми на пристъпа. Може да минат от 4 дни до 2 седмици преди пълно оздравяване. Около 5-10% от случаите със ставни симптоми могат да хронифицират и да доведат до необратими промени.
При ФСТ е на лице характерен обрив, наричан еризипел-подобен еритем, който обикновено се наблюдава по долните крайници и ставите.
Сред най-редките форми на пристъпа е повтарящия се перикардит и миозит (предимно при възрастни), менингит и орхит (възпаление на тестисите), характерни по-често за детската възраст и то при момчета.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Генетично изследване е особено важно. Клиничната диагноза ФСТ се потвърждава, ако пациентът е носител на 2 мутации, по една от всеки от родителите. Но мутациите, които са описани до сега, се установяват при около 70-
80% от болните с ФСТ. Това означава, че съществуват пациенти с ФСТ без мутации.
ДИАГНОЗА: Най-важното усложнение при нелекуваните болни с ФСТ е амилоидозата. Амилоидът е определен вид белтък, който се отлага в органите, предимно засягайки бъбреци, черва, кожа, сърце. Причинява прогресивна загуба на функция, особено на бъбреците. Доказването на амилоид в червата или в бъбреците може да бъде ключ към поставянето на диагнозата. Трябва да се вземе под внимание детайлната анамнеза относно етническото обкръжение, както и наличието на родственици с подобни оплаквания или с бъбречна недостатъчност. Тъй като ФСТ засяга много различни системи в организма, различни специалисти участват в диагностицирането и в лечението на ФСТ. Става дума за общопрактикуващи лекари, ревматолози (детски или за възрастни), нефролози и гастроентеролози.
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението на ФСТ е просто, евтино и без значими странични ефекти. Понастоящем колхицинът е единственият медикамент, който се използва за лечение на ФСТ. След поставянето на диагнозата приемът на медикамента е до живот. Ако лечението се провежда правилно, пристъпите изчезват в около 60% от случаите, частично повлияване се наблюдава при 30% и изглежда че е без ефект в 5-10% от болните. Това лечение не само че контролира пристъпите, но също така елиминира и риска от амилоидоза. Ето защо е изключително важно за лекарите да обяснят на болните и на техните родители от каква значимост е да се приема лекарството всеки ден в предписаната доза. Сътрудничеството от страна на пациентите е неделима част от цялостния план на лечение. Ако това бъде постигнато качеството на живот на пациентите ще бъде несъмнено по-добро.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Радостина Симеонова, дм, доброволен и безвъзмезден консултант към ИЦРБЛС.