Хиперамониемия

Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Хиперамониемия. Хиперамониемията не е в истинския смисъл на думата заболяване. Касае се за състояние, при което нивото на амоняка в кръвта е повишено поради различни причини и това води до група от симптоми, проявяващи се като отделна болест. Тя най-често е резултат от генетичен дефект в системата, разграждаща амоняка и винаги е показател за наличието на патологичен процес. При нормални условия черният дроб и мозъка участват в образуването на амоняк, който основно се разгражда в урейния цикъл, завършващ в черния дроб. Все още не е напълно ясен механизма по който високото ниво на амоняка действа токсично върху мозъка. Независимо от причината, довела до това нарушение, клиничната картина е относително постоянна и се проявява с обща възбудимост, сомнолентност, повръщане, липса на апетит, проблеми с дишането, обърканост, оток на мозъка, и кома, водеща до смърт при неефективно или липса на лечение. Повтарящите се епизоди на хиперамониемия водят до прогресиращо нарушение на мозъчната функция. Общата честота на дефектите в урейния цикъл е 1 на 20 000 – 25 000 новородени. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по генетика – д-р Радка Тинчева, дм.