Лечение на фенилкетонурия

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Сапроптерин дихидрохлопид (Куван/Феноптин), орална, активна, синтетична форма на BH4 за лечение на фенилкетонурия (IDrugs. 2007 Nov;10(11):805-813.). Автор е Burnett JR от Department of Core Clinical Pathology & Biochemistry, PathWest Laboratory Medicine WA, Royal Perth Hospital and School of Medicine & Pharmacology, University of Western Australia. Фенилкетонурията (ФК) и хиперфенилаланинемията (ХА) са генетични заболявания, които се характеризират с дефицит на ензима фенилаланин хидроксилаза. Ако не се лекуват с ограничение на фенилаланина в диетата, те водят до умствено изоставане. Сапроптерин дихидрохлоридът (Куван) е орална форма на BH4 (кoфактор на фекилаланин хидроксилазата), препарат, получил статут на лекарство-сирак и одобрение на лечение на ФК. Клиничните проучвания във фаза 1 и фаза 2 показват, че той е безопасен и ефективен препарат за лечение на ХА и леки до умерени форми на ФК. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.