Мускулна дистрофия тип Дюшен и Бекер – молекулярен и имуно-хистохимичен подход

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Мускулна дистрофия тип Дюшен и Бекер – молекулярен и имуно-хистохимичен подход (Arq Neuropsiquiatr. 2007 Mar;65(1):73-6). Автори са Freund AA Scola RH Arndt RC и др., от Neuromuscular/Neurology Division, Internal Medicine Department, Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Brazil. Мускулните дистрофии тип Дюшен (МДД) и Бекер (МДБ) са заболявания, които се причиняват от мутации в гена на дистрофина. Проучени са 106 пациенти с такава вероятна диагноза като са анализирани всички 20 екзона на дистрофин гена. Използвани са кръвни проби и в някои случаи имуно-хистохимичен анализ за дистрофин в мускулни биопсии. Анализът показа, че в 81.5 % от случаите на МДД и всички случаи на МДБ се дължат на делеции на дистрофин гена. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.