Синдром на Rieger

Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Синдром на Ригер. Синдромът на Rieger e aвтозомно-доминантно унаследяващо се заболяване с очни аномалии (аномалия на Ригер), хиподонтия (намален брой на зъбите), засягане на бъбреците, червата, ушите, лицеви аномалии, понякога умствено изоставане. Мутации в гена PITX2, разположен на дългото рамо на 4 хромозома (4q25-26) при тип 1. Тип 2 е свързан с втори локус, разположен в дългото рамо на хромозома 13 (13q14). За да получите повече информация натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по медицинска генетика – д-р Радка Стоева