Болест на Ниман-Пик, тип C

Списанието Molecular Genetics and Metabolism е публикувало статия относно болестта на Ниман-Пик, тип C. Болестта на Ниман-Пик, тип C е генетична  липидно натрупваща болест характеризираща се с прогресивна невроваскуларна симптоматика. Типично, развитието на болестта е по-ясно изразено при пациенти с ранно начало на неврологичните симптоми. Хетерогенната клинична картина, може да попречи на разпознаването на болестта и да доведе до забавяне на диагнозата. Пълния текст може да намерите тук.