Синдром на Рубинщайн-Тейби

Към нашата база данни има добавено ново рядко заболяване – Синдром на Рубинщайн-Тейби. Това е рядко дисморфично нарушение, характеризиращо се с умствено изоставане, широки палци на ръце и крака, специфични лицево-черепни аномалии, изоставане в растежа. Около 30% от пациентите имат сърдечни аномалии. Среща се при около 1:250 000 живородени бебета. Появата на синдрома е спорадична. Повечето случаи се дължат на нови генни мутации. При около една четвърт от пациентите заболяването се причинява от субмикроскопска интерстициална делеция на хромозомния участък 16p13.3. Молекулярните изследвания при синдрома на Рубинщайн-Тейби идентифицират хетерозиготни точкови мутации на гена CREBBP, което говори че липсата на едно от двете функционални копия на този ген лежи в основата на аномалиите на развитието при това заболяване. Необходимо е специализирано обучение като се обръща голямо внимание на ранното психомоторното развитие и прилагане на речева терапия. Повече информация можете да получите като натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по генетика – доц. д-р Маргарита Стефанова, дм.